Choć pojęcie samiec alfa kojarzy się dość jednoznacznie, istnieją także supersamice. Część mutacji genetycznych nie zawsze musi prowadzić do poważnych deformacji czy upośledzenia, niekiedy mogą spowodować nasilenie rozwoju pewnych konkretnych cech. Niniejszy tekst przybliża, czym jest zespół supersamicy.


Czym jest zespół supersamicy?

Zespół supersamicy to kobieca choroba rozwijająca się na podłożu genetycznym, która występuje z częstotliwością blisko 1 na 1000 stwierdzonych przypadków urodzeń. Istota tego problemu polega na mutacji genetycznej dotyczącej pary chromosomów X, odpowiedzialnych za kobiecą płeć. W przypadku syndromu nadkobiety chora posiada jeden dodatkowy chromosom płciowy, w efekcie czego jej kariotyp składa się z 47., a nie jak ma zwykle miejsce, 46. chromosomów. Mówi się wówczas o obecności tzw. trisomii. Mianem tym określa się stosunkowo rzadką mutację, która może rozwijać się już na poziomie zapłodnionej komórki jajowej. Naukowcy twierdzą, że obecność trisomii zarówno u chłopców, jak i dziewcząt jest praktycznie taka sama.


Zespół supersamicy – przyczyny i objawy

Zespół XXX, jak zostało już wspomniane, jest mutacją chromosomalną, która polega na występowaniu nadprogramowego hormonu płciowego. W większości stwierdzonych przypadków aberracja o podłożu trisomii ma zazwyczaj miejsce w trakcie oogenezy, będącej procesem powstawania i rozwoju zapłodnionych już komórek jajowych. To dobitnie potwierdza i zarazem obala dotychczas błędne tezy, jakoby zespół nadkobiety był chorobą dziedziczną. Lekarze podkreślają jednak, że wzrost ryzyka pojawienia się procesu mutacyjnego jest mocno związany z wiekiem. Starsze kobiety są bardziej narażone na zostanie „supersamicą”.


Termin „nadkobiety” nie jest też bezpodstawny. Obecność dodatkowego chromosomu X warunkuje nasilenie rozwoju i mocniejszego podkreślenia obecności trzeciorzędowych cech płciowych. Kobiety z zespołem XXX będą charakteryzować się o wiele wydatniejszym biustem, całkowicie odmienną topografią tkanki tłuszczowej na ciele czy gęstszym owłosieniem okolic intymnych. Warto też dodać, że większość „supersamic” posiada wzrost znacznie przekraczający średnią. Poza wymienionymi zmianami „estetycznymi”, trisomia chromosomu X nie prowadzi do poważniejszych zmian. Znikomy odsetek chorych przejawia problemy z płodnością lub zajściem w ciążę. W skrajnych przypadkach odnotowywane są takie problemy jak:
– zaburzenia cyklu menstruacyjnego;
– problemy z pamięcią i koncentracją;
– utrudnione uczenie się;
– lekkie upośledzenie umysłowe;
– deformacje twarzy;
– spadek napięcia mięśniowego mogący skutkować zanikami.


zespół supersamicy


Diagnostyka oraz leczenie

Podstawowym badaniem diagnostycznym w celu wykrycia zespołu supersamicy XXX jest przede wszystkim kontrola cytologiczna. Analiza liczby chromosomów stanowi dokładne potwierdzenie obecności trisomii. Niemniej jednak istnieje duża szansa na odpowiednio szybkie rozpoznanie, albowiem już w okresie ciąży można dokonać biopsji kosmówki czy aminopunkcji, które umożliwiają wykazanie dodatkowych chromosomów.


Leczenie zespołu supersamicy, podobnie jak i w innych przypadkach chorób genetycznych, jest w zasadzie objawowe. Zwykle wykorzystuje odpowiednią farmakoterapię w zależności od stopnia nasilenia konkretnych symptomów. Zazwyczaj są to leki hormonalne podczas wspomnianych już zaburzeń cyklu miesiączkowego. Pełne wyleczenie trisomii chromosomu X jest niemożliwe.

Zespół supersamicy – co to oznacza? Ocena: 2/5 Ilość głosów: 4